تشكل العيوب الخلقية للأجنة مشكلة كبيرة في العالم‏,‏ حيث تؤدي في بعض الحالات لخروج طفل يعاني إعاقة غير قابلة للشفاء‏.‏ ومن أبرز الأمثل علي هذه العيوب الخلقية حالة متلازمة داون المعروفة بالطفل المنغولي واختلال الكروموزوم‏13‏ المعروف بمتلازمة باتو‏,‏ التي يكون فيها معدل نمو الجنين أقل كثيرا من الطبيعي‏,‏ بجانب خروجه مصابا بعيوب خلقية في الرأس والجهاز الدوري والقلب‏.‏

واختلال الكروموزوم‏18‏ المعروف بمتلازمة إدوارد والتي يكون فيها الجنين مصابا باستسقاء في البطن والرأس بجانب بعض العيوب الخلقية في الجهازين الهضمي والبولي التناسلي‏,‏ وتعد هذه العيوب الأكثر انتشارا‏,‏ حيث تشكل‏85%‏ من أمراض خلل الكروموزومات‏,‏ كما أنها جميعها من الحالات التي تبيح الإجهاض في الشهور الأربعة الأولي للحمل قبل نفخ الروح في الجنين‏.‏

وكانت الطريقة التقليدية المتبعة لاكتشاف هذه الحالات تتم بإدخال إبرة لسحب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين فيما بين الأسبوع الرابع عشر والعشرين‏,‏ أي بعد نفخ الروح في الجنين‏,‏ ورغم أن هذه الطريقة مؤكدة النتائج في اكتشاف العيوب المذكورة‏,‏ إلا أن لها بعض المخاطر مثل زيادة احتمالات الإجهاض‏,‏ بجانب احتمال إصابة بعض أعضاء الجنين‏,‏ الأمر الذي كان يتطلب البحث عن طريقة أخري آمنة أو غير تداخلية‏,‏ ولم يظهر حديثا في العالم سوي تقنية باهظة الثمن تتجاوز تكلفتها الألف يورو‏,‏ ولذلك كان من الصعب تطبيقها في مصر‏.‏ وقد تمكن فريق من الباحثين بشعبة الهندسة الوراثية بالمركز القومي للبحوث تحت إشراف الدكتور مصطفي العوضي وبمشاركة الدكتور وائل الجرف أستاذ الهندسة الوراثية المساعد بالوحدة والدكتور أسامة عزمي أستاذ النساء والتوليد بالوحدة من ابتكار تقنية مصرية جديدة غير تداخلية لاكتشاف العيوب المذكورة‏,‏ تعادل التقنية الأوروبية من حيث الكفاءة والسرعة ولكن تكلفتها لا تتجاوز نسبة‏15%‏ من الطريقة الأوروبية‏.‏

وتعد مصر بذلك خامس دولة في العالم تطبق هذه التقنية التي يتم إجراؤها الآن بوحدة الخدمات الطبية‏,‏ عن طريق استخلاص الحامض النووي للجنين فقط بعينة من دم الأم الحامل‏.‏ وتتميز هذه الطريقة ـ كما يقول الدكتور أسامة عزمي ـ بإمكانية استخدامها اعتبارا من الأسبوع الأول لاكتشاف الحمل‏,‏ وبذلك يمكن إنزال الجنين المؤكد إصابته قبل نفخ الروح فيه‏,‏ كما أنها طريقة آمنة تماما‏,‏ ولا يكتنفها أية مخاطر طبية أو صحية لا علي الأم الحامل أو الجنين‏,‏ كذلك من مميزاتها الأخري أنها تتيح للوالدين معرفة نوع الجنين اعتبارا من لحظة إجراء اختبار الحمل‏,‏ ويعتبر كبر سن الأم عند حدوث الحمل من أهم أسباب حدوث هذه العيوب الوراثية‏.‏

وقد بدأت وحدة الخدمات الطبية بالمركز ـ كما يقول الدكتور هاني الناظر رئيس المركز ـ في استقبال الأمهات الراغبات في إجراء التحليل للكشف عن العيوب السابقة‏,‏ وتزداد أهمية هذا التحليل في العائلات أو الأسر التي ظهر بها حالات سابقة منها‏.